[爭議] DNA基因測試準確嗎?

科技發展日新月異，近年不少公司皆推出各種「運動及營養基因測試」服務，宣稱可根據受試者體質釐定更有效的個人化健體策略。以下文章將探討相關測試的原理和準確性爭議:

1.「基因測試」的原理和過程

每個人體內皆有獨一無二的基因排組 (共約20,000-25,000個)，除了受先天遺傳外，也關乎後天環境因素。這些基因訊息會影響我們身體的運作，舉例如健康風險、體型、營養狀況和運動能力等。

現時市面流行的直銷式「基因測試」，一般先透過專用採樣套裝，收集用家的體液樣本 (如唾液)，然後寄到實驗室檢測，從而鑒定出個人基因圖譜。這類測試多主力分析一些被視為與運動能力、營養攝取和健康風險有關連的特定基因/基因組合，之後用家就可根據檢測公司提供的報告和「個人化」建議，訂下健體方案。整個過程需時約兩星期到一個月，測試收費可由數百元至數萬元不等 (連諮詢跟進)，近年亦多見於各類健體和保險計劃之中。

2. 常見的測試指標

以下為市面基因檢測的指標例子:

運動健康相關

• 肌肉力量和爆發力
• 帶氧能力和耐力表現
• 受傷風險 (如肌腱、韌帶和椎間盤)
• 痛楚忍耐性
• 慢性疾病風險 (如糖尿病、高膽固醇和高血壓)
• 猝死風險
• 癌症風險

營養相關

• 食慾和嗜糖偏好
• 個別營養素的攝取能力 (如碳水化合物、脂肪、蛋白質和維他命礦物質)
• 乳糖不耐症
• 酒精與咖啡因代謝

心理相關

• 運動積極性
• 專注度

一般測試包括的指標可由十數項到數十項不等，視乎選購的檢測套裝而定，亦有不少公司宣稱可藉此測試兒童的天賦能力 (talent identification)。

3. 測試準確性的爭議

基因檢測技術過往一直有應用於醫學上，但多限於診斷和治療一些與基因遺傳有關的疾病。事實上，不少專家對上述新興的商業直銷式測試持保留態度:

23位全球權威運動遺傳學者早前於著名運動科學期刊《BJSM》聯合發表了一篇「共識聲明」(consensus statement)，提到「以目前科研知識透過基因測試評估孩童運動天賦和提升個人訓練表現，其實並無作用」(….genetic tests have no role to play in talent identification or the individualised prescription of training to maximise performance.)

研究原文: bit.ly/2GQMGta

專家在文中列舉數項常見爭議

1. 許多體內基因排序容易隨環境出現變化，而且不少特徵 (如運動能力、受傷風險和心態積極性) 可受眾多複雜基因組合和後天未知因素影響，難以單憑一兩組測試準確判斷。舉例說，即使是最多研究基礎的爆發能力 (ACTN3) 和有氧耐力 (ACE) 相關基因，實質能解釋的表現差異僅達~2-3% ；另一組經常被用作評估肥胖風險的基因 (FTO)，亦只能反映約3-4%的體重差異，意義有限。
2. 基因測試方法並沒有統一監管標準，各間機構可用上截然不同的評估指標，並且因商業機密理由，甚少對外詳細公開分析方法，故此大眾難以比對。過往亦曾有個案指即使同一人把相同樣本拿到不同公司測試，得出的結果竟截然不同，何者準確實在無從稽考 (參考: bit.ly/2ISS5Uc)。
3. 測試得出的參數一般是跟機構數據庫內的「正常值」對比，但如何界定「正常」，往往存在灰色地帶。此外，該公司數據庫採用的群組特徵 (如性別、年齡、種族和國籍) 是否跟受試者相同，測試結果是否適宜直接比較，亦值得商榷。
4. 即使客觀化學數據準確，如何解讀結果和作出具體建議其實更為關鍵。過往曾發生不良銷售個案，有公司職員利用基因測試結果作誇大誤導，令客戶處於驚惶狀態下購買大量不必要的健康產品或服務。部分職員亦缺乏相關專業資格，卻信口開河提供錯誤運動/營養建議，最終令客戶得不到預期效果。
5. 部分公司會採用商業手法，如邀請影視明星和運動員作代言招徠。但必須強調，這些代言人的健體效果/運動表現與測試本身並無必然關係。
6. 此外，個別公司雖會就所用的檢測方法提出文獻證據，但當中不少研究實為在相關公司資助下/由雇員進行，客觀性存疑。故此，大眾在審視證據時應保持理性謹慎。
7. 即使個別用家在遵從測試建議後取得顯著成效，但究竟是由於建議真的具「獨特針對性」，抑或純粹是測試令用家產生心理作用，繼而更有動力遵從較健康的生活習慣? 當中的因果關係也需要進一步研究釐清。

總結及建議

總括而言，「基因測試」是一種近年興起的方法去評估個人體格，背後涉及龐大醫療商機，長遠發展值得社會關注。然而，鑒於目前不同機構採用的檢測和解讀方法仍存顯著差異，大眾選購服務前應先詳細了解相關公司背景和提供的科研證據，所有分析結果亦只宜當作參考。在此強調一點，本文的用意並非否定基因測試的作用，而是鼓勵大家在應用數據作健體計劃時，可作更全面的分析，切忌捨本逐末，盲目盡信。如對任何指標有疑問，應向具相關醫療背景的專業人士查詢。

文獻參考

Webborn, N., Williams, A., Mcnamee, M., Bouchard, C., Pitsiladis, Y., Ahmetov, I., . . . Wang, G. (2015). Direct-to-consumer genetic testing for predicting sports performance and talent identification: Consensus statement. British Journal of Sports Medicine, 49(23), 1486-14891.

Eric Poon (運動科學博士生，認可體能訓練專家 NSCA-CSCS，運動生理學家 ACSM-EPC)

原文載於 EP Fitness & Health 網站
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